جميع المقالات الموسومة بـ متلازمة داون

ليست هناك الكثير من الأبحاث والتعليقات التي تتناول التشخيص المزدوج لمتلازمة داون -اضطراب طيف التوحد (DS-ASD). وفي الواقع، كان من المعتقد حتى وقت قريب أن الحالتين لا يمكن أن توجدا معاً. وكان يتم إعلام الآباء أن طفلهم ذو متلازمة داون مع ضعف إدراكي حاد أو عميق دون المزيد من التحقيق أو التدخل للحصول على سبب تشخيصي. أما اليوم فإن الأطباء يدركون أن الأشخاص ذوي متلازمة داون يمكن أن يعانوا أيضاً من حالة تشخيصية نفسية مصاحبة لها، مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب الوسواس القهري (OCD).ولأن هذه الفلسفة جديدة نوعاً ما على العاملين في المجالين الطبي والتربوي، ما زال هناك نوع من الافتقار إلى المعرفة حول الأطفال والبالغين ذوي متلازمة داون-اضطراب طيف التوحد من الناحية الطبية أو التربوية.المؤشرات والأعراضالمجموعة الأولىيبدو الأطفال في هذه المجموعة وكأنهم يقومون بسلوكيات "شاذة" في وقت مبكر، فهم قد يُـظهرون خلال سن الرضاعة والطفولة ما يلي:• سلوكيات حركية متكررة (الأصابع في الفم، الرفرفة باليدين)• الاندهاش بالأنوار أو التحديق بمراوح السقف أو الأصابع• رفض حاد للطعام• مشاكل في اللغة الاستقبالية (قصور في فهم الإيماءات واستخدامها) تجعل الطفل يبدو وكأنه لا يسمع، وقد تكون اللغة المنطوقة متكررة كثيراً أو غائبةبالإضافة إلى هذه السلوكيات، قد يكون هناك أيضاً حالات طبية بما فيها الإصابة بنوبات، أو خلل في البلع، أو الرأرأة (الحركة الدائمة للعين)، أو نقص حاد في توتر العضلات (انخفاض التوتر العضلي) مع تأخر في المهارات الحركيةإذا كان الطفل ذو متلازمة داون يافعاً، فإن سلوكاً واحداً فقط أو عدداً قليلاً من السلوكيات المذكورة في الأعلى قد يكون واضحاً، لكن ذلك لا يعني أن حالة الطفل ستتفاقم بالضرورة ليصاب باضطراب طيف التوحد. وإنما يعني ذلك أنه يجب أن تتم مراقبتهم عن كثب، وأنهم قد يستفيدون من الحصول على مختلف خدمات التدخل (مثل التكامل الحسي) واستراتيجيات التعليم (مثل استراتيجيات التواصل البصري أو التدريس التجريبي المنفصل) لتعزيز التعلم.المجموعة الثانيةتكون المجموعة الثانية من الأطفال عادةً أكبر سناً. وتعاني هذه المجموعة من تراجع كبير (أو انحدار) في اكتساب واستخدام مهارات اللغة والتواصل الاجتماعي. وقد يتبع هذا التراجع في التطور تهيج مفرط وقلق وبداية ظهور سلوكيات متكررة.غالباً ما يبلغ الآباء عن حدوث هذه الحالة بعد دورة "طبيعية" من التطور المبكر عند الطفل ذو متلازمة داون. فوفقاً للأهل يحدث هذا التراجع في أغلب الأحيان بين سن ثلاثة إلى سبعة أعوام.قد تكون المخاوف الطبية والاستراتيجيات مختلفة بالنسبة لهاتين المجموعتين، وليس هناك معلومات كافية متاحة حتى هذا الوقت. ولكن بغض النظر عن كيفية وتاريخ اكتشاف اضطراب طيف التوحد لأول مرة، فإن الأطفال ذوي متلازمة داون واضطراب طيف التوحد في آن معاً لديهم احتياجات تعليمية وسلوكية مشابهة عندما يتم تشخيص المرض لديهم....

متلازمة داون هي نوع من الإعاقة العقلية ناتجة عن وجود مادة وراثية زائدة على كروموسوم 21، وهي تصيب واحدا من كل ألف إلى 1100 مولود عالميا، وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية. ووفقا للمركز العربي للدراسات الجينية، تزداد نسبة الإصابة مع تقدم عمر الأم.ووفقا للمركز العربي تنجم هذه المتلازمة عن وجود عدد غير صحيح من الكروموسومات في الخلية، إذ تحمل الكروموسومات التعليمات الوراثية اللازمة لعمل وحياة الخلية، ويوجد منها عند الشخص السليم 46 كروموسوما، يأتي نصف هذا العدد من الأب والنصف الآخر من الأم.تصنف هذه الكروموسومات في 23 زوجا، ويتم ترقيمها على هذا الأساس. أما الخلل الذي يميّز متلازمة داون فهو وجود 47 كروموسوما، وهذا الكروموسوم الزائد هو الكروموسوم رقم 21، لهذا تدعى هذه المتلازمة أيضا "تثلث الكروموسوم 21".مؤسسة حمد الطبية تسلط الضوء على اليوم العالمي لمتلازمة داون لحشد الدعم للأفراد المصابين بها بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون وتحت شعار: "معنا ليس من أجلنا"، تواصل مؤسسة حمد الطبية جهود رفع الوعي بمتلازمة داون وأهمية تقديم الدعم للمصابين بهذه الحالة. وبهدف تسليط الضوء على اليوم العالمي لمتلازمة داون، فقد تم إنشاء منصات توعية تقدم للجمهور معلومات حول متلازمة داون وذلك في كل من مركز المها ومستشفى الرميلة ومستشفى الوكرة. جدير بالذكر أن فرقاً من الأطباء والمعالجين المتخصصين بمؤسسة حمد الطبية تقدم خدمات التدخل المبكر والرعاية الطبية للأطفال المصابين بمتلازمة داون بالإضافة إلى خدمات الدعم لأسرهم.وهناك صفات جسدية وعقلية تميز المصابين بمتلازمة داون، مثل:- تكون العينان بعيدتين عن بعضهما بشكل أكبر من الطبيعي.- توجد طيات في الزوايا الداخلية للعيون.- جسر أنف مسطح.- إعاقة عقلية.- تأخر النمو.- ارتخاء المفاصل.- عدم اكتمال نمو الأعضاء.ووفقا لمنظمة الصحة ترتبط متلازمة داون بالمشاكل التالية:- 60% إلى 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم عجز في السمع.- 40% إلى 45% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من أمراض خلقية في القلب.- ارتفاع نسبة مشاكل العين.- غالبا ما يلاحظ إصابة الأطفال بالسمنة خلال مرحلة المراهقة وسن البلوغ المبكر.- مشاكل الغدة الدرقية أكثر شيوعا في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.- المشاكل الهيكلية أعلى بين المصابين بمتلازمة داون.ووفقا للمركز العربي دفعت الملامح التي تميز المصابين في عيونهم، بالإضافة لكون جسر الأنف مسطحا، إلى الظن بأن المرض له علاقة بعرق معين من شرق آسيا، ومن هنا جاءت التسمية "المنغولية".ويقول المركز: للأسف تنتشر هذه التسمية الخاطئة والمسيئة في اللهجات العامية في كثير من البلدان العربية، كما أن ما يزيد الطين بلة أن هناك عددا من الاختصاصيين في المجال الطبي يستخدمون مصطلح "البلاهة المنغولية" للإشارة إلى المشكلة المحورية لدى مرضى متلازمة داون، وهي الإعاقة العقلية.ووفقا للمركز نفسه فإن هناك أرقاما مرتفعة نسبيا للإصابة في بعض الدول العربية، ويعزى ذلك إلى عوامل مثل:انتشار ظاهرة زواج الأقارب.الحمل في أعمار متقدمة نسبيا، فمثلا تكون النسبة 1 إلى 1000 عند النساء بعمر الثلاثين، بينما يرتفع إلى 1 إلى 400 عند عمر 35 عاما.عدد المواليد المرتفع في المجتمع العربي.الغياب الكلي أو الجزئي لاختبارات الكشف عن المرض في المراحل الجنينية والتي تساعد نتائجها على اتخاذ القرار الملائم بشأن إنهاء الحمل, مع أن هذه القضايا لا تزال محل خلاف كبير في كثير من المجتمعات.واعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة في ديسمبر/كانون الأول 2011 قرارها رقم A/RES/66/149، الذي ينص على إعلان يوم 21 مارس/آذار يوما عالميا لمتلازمة داون يحتفل به سنويا اعتبارا من العام 2012‏.ووفقا لموقع الأمم المتحدة الإلكتروني، يمكن تحسين نوعية حياة المصابين الذين يعانون من متلازمة داون من خلال تلبية احتياجاتهم من توفير الرعاية الصحية التي تشمل إجراء الفحوص الطبية المنتظمة لمراقبة النمو العقلي والبدني، وتوفير التدخل في الوقت المناسب، سواء كان ذلك في مجال العلاج الطبيعي أو تقديم المشورة أو التعليم الخاص.كما يمكن للمصابين بمتلازمة داون تحقيق نوعية حياة مثلى من خلال الرعاية الأبوية والدعم والتوجيه الطبي ونظم الدعم القائمة في المجتمع، مثل توفير المدارس الخاصة مثلا. وتساعد جميع هذه الترتيبات على إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذواتهم....

يعتبر الامساك من الامراض المنتشرة عند الاطفال خاصة في هذا العصرمع تغيير العادات الغذائية وانتشار الاطعمة السابقة التجهيز وقلة اكل الخضراوات والفواكه الطازجة التي تحتوي على كمية كبيرة من الالياف والتي تساعد على تكوين البراز بصورة طبيعية مما يساعد على اخراجه بصورة طبيعية بالاضافة الى هذا قلة شرب الماء والسوائل عند الاطفال لعدم اهتمامهم بهذا وعدم نصح الاهل لهم بذلك.وتوجد اسباب عدة للامساك عند الاطفال ولكن في اكثر من 95 بالمائة من حالات امساك الاطفال يكون السبب هو الامساك الوظيفي لذلك عندما نتحدث عن الامساك فاننا نتحدث عن هذا النوع بالذات ولكن عندما نفحص طفلا مريضا بالامساك فاننا يجب ان نستبعد الاسباب الاخرى الاقل اهمية سواء بالكشف او بالفحوصات وهذا النوع من الامساك هو ما سنتحدث عنه اليوم وسنتناول الانواع الاخرى لاحقا.تبدأ القصة عادة عند هذا الطفل الطبيعي جدا عند ولادته وفي السنوات الاولى من عمره بانه لا يهتم بالتبرز يوميا لانشغاله باللعب او عندما يتبرز لا يتم الاخراج بصورة كاملة فيتجمع البراز في القولون على مدى الشهور والسنين ثم يقوم القولون بامتصاص الماء من البراز المتجمع فيصبح يابسا صلبا بالاضافة الى ذلك عندما يتجمع البراز في القولون تصبح عضلات القولون ضعيفة مترهلة غير قادرة على الانقباض السليم فيصبح كمخزن للبراز وليس كعضو لاخراج البراز.ومن الممكن ان تلاحظ الام ان الطفل لا يتبرز بصورة كافية او ان برازه صلب، ولكن يجب ان تنتبه الام الى ان طفلها حتى لو تبرز يوميا، ولكن لا يستطيع اخراج كل كمية البراز الموجودة في القولون لانه لا يجلس للتبرز فترة كافية (فمع تجمع هذه البقايا تبدأ المشكلة مع ان الطفل يتبرز يوميا حسبما تراه الام).بالاضافة الى معاناته من آلام البطن المتكررة وانتفاخه .يؤدي الامساك المزمن عند الاطفال الى حدوث التبرز اللاارادي حيث تلاحظ الام ان الملابس الداخلية لطفلها متسخة بالبراز بصورة متكررة وغير طبيعية ومن الممكن ان يحدث هذا حتى في الاطفال الكبار حتى عمر 10 ـ 12 عاما.فعندما يتجمع البراز في القولون يزداد الضغط بداخل القولون وعندما يزداد هذا الضغط على قوة العضلة الداخلية المتحكمة في التبرز تمر كمية قليلة من البراز بصورة غير ارادية.التشخيص:ويعتمد تشخيص المرض على التاريخ المرضي والفحص الاكلينيكي ولكن في بعض الحالات التي عادة ما تصاحبها آلام شديدة بالبطن وانتفاخ فيمكن اجراء اشعة عادية على البطن تكشف ان القولون والمستقيم يحتويان على كمية كبيرة من الغازات والبراز.العلاج :من المهم جدا ان يتفهم الاهل ان الامساك مشكلة مزمنة لذلك فانها تحتاج للعلاج شهورا او سنينا في بعض الحالات وقد وجد ايضا ان توقيف العلاج بصورة فجائية بدون استكمال العلاج هو احد اهم اسباب عودة ظهور المشكلة والتي قد تمتد الى مرحلة الشباب.وتتمثل خطوات العلاج في :o استبعاد الاسباب الاخرى للامساكo الاكثار من السوائل والخضراوات الطازجةo استعمال الملينات حسب ارشادات الطبيب المعالج للتخلص من كميات البراز المتراكمة بالقولون حتى يستعيد قدرته على الانقباض بصورة طبيعية.o تدريب الطفل على التبرز بصورة طبيعية من الضروري تعويد الطفل على الجلوس على الحمام من 15 ـ 30 دقيقة يوميا بعد الوجبة الرئيسية للطفل والا تكون هذه الجلسة كنوع من العقاب بل من الممكن ان يصطحب معه العابه الخاصة وكتبه حتى يجلس هادئا مسترخيا حتى لو لم يكون عنده الاحساس بالتبرز في هذا الوقت لانه بالتدريج سيتولد عنده هذا الاحساس ومن الضروري ان تكون هذه الجلسات في الفترة التي يستخدم فيها الطفل الملينات وتستمر حتى يتبرز بصورة طبيعية ثم توقف الملينات بعد ذلك ويتعود الطفل على التبرز بصورة طبيعية.المضاعفات :ومضاعفات الامساك تظهر في آلام البطن المتكررة مما يؤثر على حياته الطبيعية اليومية وفقدان الشهية مما يؤثر على النمو والتبرز اللا ارادي مما يؤثر على نفسية الطفل وسلوكياته وادائه المدرسي بصورة كبيرة.أسباب أخرى للإمساك:o عيوب خلقية بجدار المستقيم - مرض Hursch Sprung diseaseفي هذا المرض يكون هناك نقص في الخلايا العصبية في المستقيم وقد يمتد الى القولون فيكون المستقيم والعضلة الداخلية المتحكمة في التبرز في حالة انقباض مستمر فلا يستطيع البراز ان يمر من خلال المستقيم.هذا المرض غير الشائع تظهر اعراضه في الغالبية العظمى من الحالات خلال الشهر الاول من العمر وان 95 بالمائة من الاطفال المرضى لا يستطيعون اخراج البراز خلال اليوم الاول بعد الولادة, ويتم تشخيص هذا المرض في 80 بالمائة من الحالات خلال العام الاول, ولكن 8 بالمائة من الحالات تشخص حتى العالم الثالث, ويشكو الطفل من امساك شديد مع انتفاخ شديد بالبطن وفيها يكون هناك انتفاخ شديد للقولون والامعاء الدقيقة كما لو انها موجودة خارج الجسم (وهذا طبعا غير حقيقي) مع استجابة محدودة جدا للملينات ويعالج هذا المرض جراحيا. وفي بعض الحالات نجد تأخر مرور البراز لاول مرة عند الاطفال حديثي الولادة.o الشرخ الشرجيويحدث عادة نتيجة لمرور براز صلب يابس من خلال فتحة الشرج مما ينتج عنه آلام شديدة بفتحة الشرج خاصة عند التبرز فيمنع الطفل نفسه من التبرز حتى يتجنب الالم بانقباض العضلة الخارجية المتحكمة في التبرز فيتجمع البراز في المستقيم والقولون فينتج عن ذلك الامساك المزمن وعادة ما تلاحظ الام ان طفلها يتألم أو يبكي عند التبرز لذلك يجب فحص فتحة الشرج عند كل الاطفال الذين يعانون الامساك لاستبعاد هذا السبب.والعلاج هذه الحالة يوصف مراهم موضعية لتخفيف الالم وبالتالي يمنع انقباض العضلة الخارجية المتحكمة في التبرز مع اضافة الملينات كما سبق لجعل البراز طبيعيا لينا لمنع تكرار حدوث الشرخ الشرجي.o الادويةتعد بعض الادوية سببا في امساك الاطفال من أشهرها الحديد ايضا مشتقات المروفين والكوديين لذلك يجب السؤال عن الادوية التي يتناولها الطفل الذي يعاني الامساك بدقة.o نقص هرمون الغدة الدرقيةكما يعد نقص هرمون الغدة الدرقية من الاسباب رغم ان هذا المرض يعتبر غير شائع حيث يصاب به طفل في كل اربعة آلاف ولادة وينتج عنه تأثيرات مختلفة لكل اعضاء الجسم بما فيها الامساك ولحسن الحظ فان المملكة تتبع نظاما صحيا ممتازا حيث ان هناك تحليلا اجباريا لوظائف الغدة الدرقية لكل الاطفال حديثي الولادة كما هو متبع في كل البلاد المتقدمة لذلك فكل هذه الحالات يتم اكتشافها مبكرا جدا ويبدأ العلاج مبكرا مما يمنع حدوث اي مضاعفات لهذا المرض.o امراض الجهاز العصبيوقد يحدث الامساك للاطفال الذين يعانون امراض بالجهاز العصبي كما في حالات الشلل الدماغي Cerebral Palsy وذلك لقلة الحركة في هؤلاء الاطفال اوفي حالات العيوب الخلقية بالعمود الفقري, وذلك لتأثر الاعصاب المغذية للقولون وقد يحدث الامساك في بعض الامراض التي ينتج عنها ضعف بالعضلات Hypotonia كما في حالات متلازمة داون Down Syndrome ....

اليوم سنتعرّف على متلازمة داون أو ما يُطلق عليها متلازمة الحب،  أصحاب القلوب الطيبة، سنتعرّف عليهم من وجهة نظر طبية.تعريف بسيط عن المتلازمةهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا بين الكروموزومات عند البشر، حيث يولد الطفل بكروموزوم إضافي وهذا يؤدي إلى مشاكل عقلية وبدنية.حيث تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموزومات، ولكن في متلازمة داون يحدث خطأ في انقسام الكروموزوم 21 فينقسم بشكل غير طبيعي بدل من 2 إلى 3 وتكون هذه المادة الجينية الزائدة هي المسؤولة عن تشوهات النمو التي تحدث، فيصبح مجموع الكروموزومات 47 بدلاً من 46 عن الأشخاص الطبيعيين.عوامل الخطورةيزداد خطر إنجاب طفل بمتلازمة داون عند تأخر سن الإنجاب، فالنساء بعد 35 عامًا معرّضات أكثر لإنجاب طفل مصاب، لأن بويضات النساء الأكبر سناً معرّضة للانقسام الصبغي غير الصحيح.ولادة الأم لطفل واحد مصاب بمتلازمة داون عرضة أكثر لإنجاب طفل مصاب آخر.كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالمتلازمة، حيث ينتقل الخطأ الجيني إلى الطفل.أبرز ملامح المصابينوجه مسطح ورأس صغيررقبة قصيرةلسان بارزجفون مائلة الى الأعلىأذنان صغيرتانمرونة مفرطة وضعف في العضلاتيدان عريضتان قصيرتان وأصابع قصيرة نسبيًانقاط بيضاء صغيرة على القزحية (بقع بروشفيلد)قامة قصيرةمعاناة المصابينعيوب في القلب – عيوب في الجهاز الهضمي – اضطرابات المناعة – السمنة – انقطاع النفس أثناء النوم – ابيضاض الدم – الخرف – مشاكل في الغدد الصم والسمع والرؤية والأسنان .العلاجتقديم الدعم والعلاج لمتلازمة داون يهدف إلى تحسين نوعية حياتهم، فقد يعاني الأطفال المصابين من تأخر في النمو. وعن طريق استخدام نهج فريق الرعاية يساعد المعالجون الفيزيائيون وعلاج مشاكل النطق في تحسين المهارات اللغوية والحركية والاجتماعية.وقد تتطلب بعض الحالات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون كالتي تؤثر على القلب والجهاز الهضمي إلى الرعاية وفي بعض الأحيان عملية جراحية....

متلازمة داون هي عبارة عن حالة تحدث عندما يوجد خلل في المادة الوراثية لدى الشخص، وتحديدا الكروموزوم رقم 21 الذي يتكرر ثلاث مرات في خلايا الجسم بصورة غير طبيعية، ومن هنا جاءت تسمية "التثالث الكروموزومي 21". ويتفاوت هذا الخلل من مصاب إلى آخر، لذلك قد يعيش بعض المصابين مع عائلاتهم بشكل طبيعي بل ويذهبون إلى العمل، بينما يحتاج البعض الآخر إلى رعاية مكثفة.ويقدر مركز التحكم والوقاية من الأمراض أنه يولد سنويا في الولايات المتحدة ستة آلاف طفل مصابين بمتلازمة داون، أما في ألمانيا مثلا فيقدر عددهم الكلي بنحو 50 ألفا، يشعر كثير منهم بعدم تقبل المجتمع لهم.ويتلقى المصابون بمتلازمة داون في ألمانيا الرعاية، إذ تحصل عائلاتهم على مساعدة من قبل الشبكة الألمانية لرعاية المصابين بمتلازمة داون، والتي كثيرا ما عايش رئيسها هاينتس شميتس ردود فعل الناس الأصحاء حين يرون مصابين بالتثالث الكروموزومي 21، مشيرا إلى أن الناس يخافون قليلا في البداية فيتراجعون خطوتين إلى الوراء، ولكنهم يتقدمون ثلاث خطوات إلى الأمام حين يكون بينهم وبين المصابين تواصل.أشخاص سعداءويشير شميتس إلى أن المصابين بمتلازمة داون غالبا ما يكونون أشخاصا سعداء وأقل تجهما من غيرهم، فلديهم عالمهم الخاص الذي لا يخرجون عن حدوده ويعيشون فيه بسعادة. ولكنه في نفس الوقت يشعر بالأسف لردود الفعل الحذرة التي تصدر عن الناس حين يصادفونهم، مؤكدا أن المصابين بهذه المتلازمة جزء من المجتمع ولا يمكن استبعادهم.ويجري أندريه تسيمبل -وهو متخصص تربوي وخبير في الطب العصبي النفسي- حاليا دراسة على ألف شخص مصاب بمتلازمة داون. وتهتم دراسته بشكل خاص بكيفية تعليمهم، وتركز على المحتويات أو المضامين التي يتعلمونها بشكل أفضل.ويشير تسيمبل إلى أن هؤلاء الأشخاص لديهم اهتمام أقل بالبيئة المحيطة، لكن هذا لا يشكل نقطة ضعف بل نقطة قوة.وينبه إلى أن المدارس التعليمية الخاصة لا تستطيع رعاية المصابين بهذه المتلازمة لأن اعتمادهم على المجرد أكبر من اهتمامهم بالملموس أو المحسوس، مشيرا إلى أنهم  قادرون على تعلم القراءة والكتابة وهم في سن السنتين أو الثلاث.ويتمنى تسيمبل أن يصبح هؤلاء المصابون أكثر قبولا في المجتمع، شأنهم في ذلك شأن المصابين بداء التوحد الذين لا يتمتعون بقدرات عادية على التواصل مع محيطهم، ويقول إنه في مجتمع يقدس الذكاء ليس هناك أسوأ من أن يعتبر الناس المرء غبيا، والنتيجة أن ازدراء المصابين بداون يكون كبيرا، إذ يعتقد الناس أنهم مصابون بخلل في الذكاء، رغم أن هذا ليس صحيحا.مدارس مشتركةوتوجد مدارس في ألمانيا -كما في دول أخرى- يتعلم فيها الأطفال ذوو الاحتياجات الخاصة مع الأطفال العاديين، مما يعود بالفائدة على الطرفين، فالأطفال غير المصابين بمتلازمة داون تسنح لهم فرصة تقديم المساعدة لغيرهم. ويؤكد تسيمبل أن علم النفس العصبي أثبت أن مساعدة الآخرين تجعل الشخص يشعر بالسعادة، تماما كالإحساس بالسرور الذي يشعره عندما يأكل الشوكولاته أو يفوز بجائزة.ولكن حاليا قلّما يولَد أطفال مصابون بمتلازمة داون في ألمانيا، وذلك نظرا لاستخدام وسائل تقنية حديثة لتشخيص الحمل في رحم الأم قبل الولادة، إذ يستطيع الأطباء تشخيص هذه المتلازمة عند الجنين في وقت مبكر جدا من خلال فحوص دم الحوامل.ويقرر نحو 90% من الحوامل وأزواجهن الذين يشخص جنينهن بمتلازمة داون إسقاط الحمل. وهذا الفحص مسموح في ألمانيا منذ عام 2012، ولكنه يثير الجدل من الناحية الأخلاقية، فمعارضوه ينتقدونه لأنه لا يخدم أهدافا طبية علاجية، إذ لا يمكن علاج متلازمة داون في حد ذاتها، ولكن يمكن اختيار إبقاء الطفل على قيد الحياة من عدمه.ويرى شميتس أن من الفظاعة السماح بهذا الفحص، معبرا عن خشيته من "انقراض" الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ومؤكدا أن جزءا كبيرا من عمل شبكة رعاية المصابين بمتلازمة داون التي يرأسها، يقوم على توعية الناس بشأن المصابين بها وجعلهم أكثر تقبلا لهم، لأنهم حين يعرفون أن هذه المتلازمة ليست مرضا وأن هؤلاء المصابين ليسوا أغبياء ولكنهم مختلفون عن البقية فحسب، سيتمكن المجتمع من التعامل معهم بمنتهى الانفتاح والترحاب....

متلازمة داون هي نوع من الإعاقة العقلية ناتجة عن وجود مادة وراثية زائدة على كروموسوم 21، وهي تصيب واحدا من كل ألف إلى 1100 مولود عالميا، وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية. ووفقا للمركز العربي للدراسات الجينية، تزداد نسبة الإصابة مع تقدم عمر الأم.ووفقا للمركز العربي تنجم هذه المتلازمة عن وجود عدد غير صحيح من الكروموسومات في الخلية، إذ تحمل الكروموسومات التعليمات الوراثية اللازمة لعمل وحياة الخلية، ويوجد منها عند الشخص السليم 46 كروموسوما، يأتي نصف هذا العدد من الأب والنصف الآخر من الأم.تصنف هذه الكروموسومات في 23 زوجا، ويتم ترقيمها على هذا الأساس. أما الخلل الذي يميّز متلازمة داون فهو وجود 47 كروموسوما، وهذا الكروموسوم الزائد هو الكروموسوم رقم 21، لهذا تدعى هذه المتلازمة أيضا "تثلث الكروموسوم 21".وهناك صفات جسدية وعقلية تميز المصابين بمتلازمة داون، مثل:تكون العينان بعيدتين عن بعضهما بشكل أكبر من الطبيعي.توجد طيات في الزوايا الداخلية للعيون.جسر أنف مسطح.إعاقة عقلية.تأخر النمو.ارتخاء المفاصل.عدم اكتمال نمو الأعضاء.ووفقا لمنظمة الصحة ترتبط المتلازمة بالمشاكل التالية:60% إلى 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم عجز في السمع.40% إلى 45% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من أمراض خلقية في القلب.ارتفاع نسبة مشاكل العين.غالبا ما يلاحظ إصابة الأطفال بالسمنة خلال مرحلة المراهقة وسن البلوغ المبكر.مشاكل الغدة الدرقية أكثر شيوعا في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.المشاكل الهيكلية أعلى بين المصابين بمتلازمة داون.ووفقا للمركز العربي دفعت الملامح التي تميز المصابين في عيونهم، بالإضافة لكون جسر الأنف مسطحا، إلى الظن بأن المرض له علاقة بعرق معين من شرق آسيا، ومن هنا جاءت التسمية "المنغولية".ويقول المركز: للأسف تنتشر هذه التسمية الخاطئة والمسيئة في اللهجات العامية في كثير من البلدان العربية، كما أن ما يزيد الطين بلة أن هناك عددا من الاختصاصيين في المجال الطبي يستخدمون مصطلح "البلاهة المنغولية" للإشارة إلى المشكلة المحورية لدى مرضى متلازمة داون، وهي الإعاقة العقلية.ووفقا للمركز نفسه فإن هناك أرقاما مرتفعة نسبيا للإصابة في بعض الدول العربية، ويعزى ذلك إلى عوامل مثل:انتشار ظاهرة زواج الأقارب.الحمل في أعمار متقدمة نسبيا، فمثلا تكون النسبة 1 إلى 1000 عند النساء بعمر الثلاثين، بينما يرتفع إلى 1 إلى 400 عند عمر 35 عاما.عدد المواليد المرتفع في المجتمع العربي.الغياب الكلي أو الجزئي لاختبارات الكشف عن المرض في المراحل الجنينية والتي تساعد نتائجها على اتخاذ القرار الملائم بشأن إنهاء الحمل, مع أن هذه القضايا لا تزال محل خلاف كبير في كثير من المجتمعات.واعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة في ديسمبر/كانون الأول 2011 قرارها رقم A/RES/66/149، الذي ينص على إعلان يوم 21 مارس/آذار يوما عالميا لمتلازمة داون يحتفل به سنويا اعتبارا من العام 2012‏.ووفقا لموقع الأمم المتحدة الإلكتروني، يمكن تحسين نوعية حياة المصابين الذين يعانون من متلازمة داون من خلال تلبية احتياجاتهم من توفير الرعاية الصحية التي تشمل إجراء الفحوص الطبية المنتظمة لمراقبة النمو العقلي والبدني، وتوفير التدخل في الوقت المناسب، سواء كان ذلك في مجال العلاج الطبيعي أو تقديم المشورة أو التعليم الخاص.كما يمكن للمصابين بمتلازمة داون تحقيق نوعية حياة مثلى من خلال الرعاية الأبوية والدعم والتوجيه الطبي ونظم الدعم القائمة في المجتمع، مثل توفير المدارس الخاصة مثلا. وتساعد جميع هذه الترتيبات على إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذواتهم....

المشاكل النطقية و اللغوية المتوقعة لذوي متلازمة داون       عادة يتم اكتشاف أن الطفل مصاب بمتلازمة داون مباشرة عند الولادة , ويجب أن يتم البدء بتقديم الخدمات لهؤلاء الأطفال بمجرد أن يتم التشخيص .       وتعد برامج التدخل المبكر للتعامل مــع أي إصابة لتحقيق الحاجات الجسدية و التطور التواصلي و اللغوي و التطور الاجتماعي و العاطفي .      و يكون التدخل من عمر ( 0  - 2 سنة ) تدخلا" مبكرا" يهدف إلى الوقاية و تخفيف الآثار المتوقعة و ذلك استعدادا" للمستقبل , و يتم التركيز خلال هذه الفترة على الإرشاد الأسري و / أو التعامل المباشر مع الطفل .      ويشمل التقييم النطقي و اللغوي و التدخل المبكر خلال السنتين الأولين لأطفال متلازمة داون :--        قياس السمع .-        تقييم الأكل ومشاكله .-        ووسائل التواصل المساعدة ( فالتواصل لا يشمل اللغة و النطق فقط ولكن أيضا" جميع وسائل التواصل مــن تعابــير الوجه و الابتسام و الحركات والإشارة و الهدف من الاتصال كما هو معروف هو أن يفهم الناس بعضهم بعضا" و أن يتم ذلك بفعالية ).        وتعتمد برامج التدريب من عمر ( 0 – 2  سنة ) في الغالب على المنزل حيث يقوم الاختصاصين بعمل جلسات تدريبية للأهل و يشمل التدريب غالبا" الاستثارة الحسية , حيث يكون لدى معظم الأطفال ذوي متلازمة داون مشاكل باللمس و بالتالي قد يرفضون تفريش أسنانهم و / أو قد يكون لديهم تفضيل لبعض الأطعمة أو الكثافات المعينة من الأطعمة أو الأطعمة المخلوطة معا".       ويعرف ذلك بحساسية اللمس ( Tactile Defensiveness  ) وباستخدام التدريبات الحركية الشفوية ( Oral – Motor Exercises  ) تصبح حساسية الفم و الشفتين و اللسان أفضل , مما يمكن هؤلاء الأطفال من التحسن التدريجي . و يمكن عند ذلك أن تتحسن قدرتهم على المناغاة و إصدار الأصوات .       و رغم الصعوبة فإنه غالبا" ما يعتمد  95 % من أطفال متلازمة داون على الكلام كوسيلة تواصل أساسية و بينما قد يحتاج بعضهم إلى وسائل تواصل انتقالية ( لغة الإشارة – لوحات التواصل – أنظمة اتصال بالكمبيوتر – لوحات إلكترونية أو كهربائية ) لحين توفر القدرة على الاعتماد على الكلام .       وينبغي كذلك التعامل مع تنمية جميع المهارات الحسية و اللمسية و التغذية الراجعة الحسية و من ذلك :- -        تنمية المهارات السمعية حيث يكثر احتمال الإصابة بالتهابات الأذن الوسطى ووجود سوائل بالأذن رغم عدم وجود مظاهر التهاب الأذن .-        التأكد من عدم وجود مشاكل بالأكل و التعامل معها إن وجدت .-        التأكد من عدم وجود مشاكل تنفسية و التعامل معها إن وجدت .-        تنمية المهارات البصرية .-        تنمية المهارات اللمسية .-        تنمية مهارات التمييز السمعي .-        تقوية الذاكرة .     و عندما يبلغ الطفل السنة الثالثة من العمر و ما فوق يصبح التدخل و التعامل من المشكلات التي يواجهها الطفل مباشرا" , و في الغالب ليس هنالك نمط معين للمشاكل النطقية و اللغوية خاصة بذوي متلازمة داون و لكن يلاحظ أن معظم مشاكلهم تعبيرية أكثر من كونها استيعابية , وتكون المفردات أسهل من النحو في الاكتساب و الاستعمال , كما أن لدى بعضهم مشاكل في تسلسل الأصوات في الكلمات و كلما كانت الكلمات أطول كلما كانت الصعوبة أكثر , كما أن لدى معظمهم مشاكل في وضوح الكلام ( فهم الآخرين لهم ) و هذا عائد في الغالب إلى عدم وضوح مخارج الأصوات واستمرارهم في تطبيق بعض العمليات الصوتية مثل حذف مقطع و المماثلة ( Assimilation  ) , كما أن لدى الكثير منهم مشاكل في التمييز السمعي مما يؤثر على سماعهم لأنفسهم و الآخرين و تصحيح أخطائهم ( التغذية الراجعة ) , مثل التمييز بين المجهور و المهموس ( س – ز / ت – د ) .      كما قد تظهر لدى البعض منهم مشاكل في الطلاقة ( التأتأة ) , وينبغي لفت الانتباه إلى أن مستوى نطق و لغة الطفل تكون مناسبة لعمره العقلي و ليس لعمره الزمني .       كما لا يخفى أن كل طفل هو حالة خاصة لها فرديتها و لكن عموما" هناك خطوط عامة مشتركة , و لذلك يكون إعداد برنامج التدريب فرديا" حسب نمط المشكلة و احتياجات كل طفل على حدة .       و ينبغي إدراك أن الأسرة يجب أن تشترك وتكون جزءا" من البرنامج و هذا يشمل الأخوة و العائلة الكبرى الممتدة و الأصدقاء و المعلمات , حيث يتعلم الطفل الاستعمالات اللغوية من أنماط الحياة اليومية حيث توفر الأسرة و الأصدقاء أجواء حقيقية للطفل , و يشاركونه في الحديث , ويساعد اختصاصي النطق و اللغة كل طفل في تسهيل عملية التواصل بفاعلية بشكل مباشر أو إعداد برنامج منزلي لتطبيقه في المنزل أو الاثنين معا" .        و الخلاصة فإن التدريب النطقي و اللغوي بعد لكل طفل حسب حاجاته الخاصة و يتم التركيز على الأمور التالية :- -        تمرينات تحضيرية لمحايدة الإحساس .-        تمرينات تحضيرية لأعضاء النطق ( حركية و شفهية ) .-        تنمية مهارات الحضور و الانتباه و التركيز و إطاعة الأمور .-        التكامل الحسي لجميع الحواس .-        مهارات ما قبل اكتساب اللغة .-        زيادة المفردات .-        تنمية اللغة الاستقبالية .-        تقوية الذاكرة السمعية و مهارات التمييز السمعي .-        زيادة طول الجمل .-        استعمال اللغة بشكل صحيح في التواصل الاجتماعي .-        ثم العمل على وضوح الكلام بشكل يناسب قدرة كل طفل أقصى ما يمكنه تحقيقه من تقدم.        و ينبغي دائما" التذكير بأهمية البدء بالتعامل المبكر مع الطفل , أي بمجرد الاكتشاف أو في أقرب وقـــت متاح للبدء بالتحضير و التدريب ....