جميع المقالات الموسومة بـ الكروموسوم 21

متلازمة داون هي نوع من الإعاقة العقلية ناتجة عن وجود مادة وراثية زائدة على كروموسوم 21، وهي تصيب واحدا من كل ألف إلى 1100 مولود عالميا، وذلك وفقا لمنظمة الصحة العالمية. ووفقا للمركز العربي للدراسات الجينية، تزداد نسبة الإصابة مع تقدم عمر الأم.ووفقا للمركز العربي تنجم هذه المتلازمة عن وجود عدد غير صحيح من الكروموسومات في الخلية، إذ تحمل الكروموسومات التعليمات الوراثية اللازمة لعمل وحياة الخلية، ويوجد منها عند الشخص السليم 46 كروموسوما، يأتي نصف هذا العدد من الأب والنصف الآخر من الأم.تصنف هذه الكروموسومات في 23 زوجا، ويتم ترقيمها على هذا الأساس. أما الخلل الذي يميّز متلازمة داون فهو وجود 47 كروموسوما، وهذا الكروموسوم الزائد هو الكروموسوم رقم 21، لهذا تدعى هذه المتلازمة أيضا "تثلث الكروموسوم 21".مؤسسة حمد الطبية تسلط الضوء على اليوم العالمي لمتلازمة داون لحشد الدعم للأفراد المصابين بها بمناسبة اليوم العالمي لمتلازمة داون وتحت شعار: "معنا ليس من أجلنا"، تواصل مؤسسة حمد الطبية جهود رفع الوعي بمتلازمة داون وأهمية تقديم الدعم للمصابين بهذه الحالة. وبهدف تسليط الضوء على اليوم العالمي لمتلازمة داون، فقد تم إنشاء منصات توعية تقدم للجمهور معلومات حول متلازمة داون وذلك في كل من مركز المها ومستشفى الرميلة ومستشفى الوكرة. جدير بالذكر أن فرقاً من الأطباء والمعالجين المتخصصين بمؤسسة حمد الطبية تقدم خدمات التدخل المبكر والرعاية الطبية للأطفال المصابين بمتلازمة داون بالإضافة إلى خدمات الدعم لأسرهم.وهناك صفات جسدية وعقلية تميز المصابين بمتلازمة داون، مثل:- تكون العينان بعيدتين عن بعضهما بشكل أكبر من الطبيعي.- توجد طيات في الزوايا الداخلية للعيون.- جسر أنف مسطح.- إعاقة عقلية.- تأخر النمو.- ارتخاء المفاصل.- عدم اكتمال نمو الأعضاء.ووفقا لمنظمة الصحة ترتبط متلازمة داون بالمشاكل التالية:- 60% إلى 80% من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم عجز في السمع.- 40% إلى 45% من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يعانون من أمراض خلقية في القلب.- ارتفاع نسبة مشاكل العين.- غالبا ما يلاحظ إصابة الأطفال بالسمنة خلال مرحلة المراهقة وسن البلوغ المبكر.- مشاكل الغدة الدرقية أكثر شيوعا في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.- المشاكل الهيكلية أعلى بين المصابين بمتلازمة داون.ووفقا للمركز العربي دفعت الملامح التي تميز المصابين في عيونهم، بالإضافة لكون جسر الأنف مسطحا، إلى الظن بأن المرض له علاقة بعرق معين من شرق آسيا، ومن هنا جاءت التسمية "المنغولية".ويقول المركز: للأسف تنتشر هذه التسمية الخاطئة والمسيئة في اللهجات العامية في كثير من البلدان العربية، كما أن ما يزيد الطين بلة أن هناك عددا من الاختصاصيين في المجال الطبي يستخدمون مصطلح "البلاهة المنغولية" للإشارة إلى المشكلة المحورية لدى مرضى متلازمة داون، وهي الإعاقة العقلية.ووفقا للمركز نفسه فإن هناك أرقاما مرتفعة نسبيا للإصابة في بعض الدول العربية، ويعزى ذلك إلى عوامل مثل:انتشار ظاهرة زواج الأقارب.الحمل في أعمار متقدمة نسبيا، فمثلا تكون النسبة 1 إلى 1000 عند النساء بعمر الثلاثين، بينما يرتفع إلى 1 إلى 400 عند عمر 35 عاما.عدد المواليد المرتفع في المجتمع العربي.الغياب الكلي أو الجزئي لاختبارات الكشف عن المرض في المراحل الجنينية والتي تساعد نتائجها على اتخاذ القرار الملائم بشأن إنهاء الحمل, مع أن هذه القضايا لا تزال محل خلاف كبير في كثير من المجتمعات.واعتمدت الجمعية العامة للأمم المتحدة في ديسمبر/كانون الأول 2011 قرارها رقم A/RES/66/149، الذي ينص على إعلان يوم 21 مارس/آذار يوما عالميا لمتلازمة داون يحتفل به سنويا اعتبارا من العام 2012‏.ووفقا لموقع الأمم المتحدة الإلكتروني، يمكن تحسين نوعية حياة المصابين الذين يعانون من متلازمة داون من خلال تلبية احتياجاتهم من توفير الرعاية الصحية التي تشمل إجراء الفحوص الطبية المنتظمة لمراقبة النمو العقلي والبدني، وتوفير التدخل في الوقت المناسب، سواء كان ذلك في مجال العلاج الطبيعي أو تقديم المشورة أو التعليم الخاص.كما يمكن للمصابين بمتلازمة داون تحقيق نوعية حياة مثلى من خلال الرعاية الأبوية والدعم والتوجيه الطبي ونظم الدعم القائمة في المجتمع، مثل توفير المدارس الخاصة مثلا. وتساعد جميع هذه الترتيبات على إشراك المصابين بمتلازمة داون في المجتمع لتمكينهم ولتحقيق ذواتهم....