جميع المقالات الموسومة بـ الضمور العضلي الدوشيني

مرض وراثي يؤدي إلى ضمور العضلات بشكل سريع، وهو أحد الأمراض النادرة، إذ يصيب واحدا من كل 3600 مولود من الذكور، ولا يصيب الإناث، وعادة ما يموت المصابون به في الـ25 من العمر.ينتمي الضمور العضلي الدوشيني "Duchenne muscular dystrophy" إلى مجموعة من الأمراض الجينية التي تصيب العضلات، ويطلق عليها اسم الضمور العضلي أو الحثل العضلي، وهي تشمل الضمور العضلي  البيكري Becker muscular dystrophy، والضمور العضلي إيمري دريفس Emery-Dreifuss muscular dystrophy، والضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي Facioscapulohumeral muscular dystrophy.ويحدث المرض نتيجة وجود جين به مشكلة لدى المصاب، مما يقود إلى حدوث ضعف متسارع في العضلات. ويصيب المرض الذكور فقط، أما الإناث فيحملنه فقط ولا تظهر عليهن أعراضه "carriers".وبالنسبة للإناث اللاتي يحملن جينات المرض، فإن أطفالهن الذكور عرضة للإصابة بالمرض بنسبة 50%، أما الإناث فلديهن قابلية حمل المرض بنسبة 50%.الأعراضتبدأ الأعراض بالظهور قبل بلوغ الطفل ست سنوات، وفي بعض الأحيان قبل ذلك، وتشمل:-صعوبات في التعلم.-إعاقة ذهنية.-تعب.-ضعف في العضلات يشمل الساقين والذراعين ومناطق أخرى من الجسم.-يواجه الطفل -نتيجة ضعف العضلات- صعوبات في الجري والقفز والأنشطة الحركية، كما يتعرض للسقوط المتكرر.-صعوبات في المشي، إذ قد يبدأ الطفل باستخدام الكرسي المتحرك قبل أن يبلغ 12 عاما.-قبل سن العشرين يبدأ ظهور صعوبات في التنفس ومشاكل في القلب.المضاعفات-قصور في عضلة القلب.-الالتهابات الرئوية.-الإعاقة وعدم قدرة الشخص على العناية بنفسه.-مشاكل عقلية.-فشل الجهاز التنفسي.-عادة ما يموت المصابون بالمرض في الـ25 من العمر، وذلك نتيجة أمراض الرئة....

ضمور العضلات الشوكيضمور العضلات الشوكي -ويعرف أيضا باسم الضمور العضلي الشوكي- (Spinal muscular atrophy SMA) هو مرض جيني وراثي يجعل العضلات ضعيفة، ويسبب للمصاب مشاكل في الحركة، ويزداد تفاقم المرض مع الوقت، ولا يوجد علاج حالي للمرض، ولكن هناك علاجات تساعد المريض على التعامل مع الأعراض وتحسين حياته، وفقا لخدمات الصحة الوطنية في ويلز.ولا يؤثر المرض على ذكاء الطفل أو قدرته على التعلم.أسباب ضمور العضلات الشوكييفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى "الخلايا العصبية الحركية" (motor neurons) التي تتحكم في حركة العضلات. بدون هذه الخلايا العصبية الحركية، لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعل العضلات تتحرك. مع الوقت، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام، وذلك وفقا لموقع "كليفلاند كلينيك" (Cleveland clinic) الطبي.يرث الشخص المصاب بضمور العضلات الشوكي نسختين من الجين المعيب (المتحور) للخلايا العصبية الحركية "إس إم إن 1" (SMN1). يأتي أحد الجينات المعيبة من الأم والآخر من الأب. يمكن أن يكون لدى الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرف ذلك، ويسمى حاملا.الحامل هو شخص لديه جين "إس إم إن 1" (SMN1) واحد صحي وجين آخر من النوع نفسه مفقود أو معيب. الحاملون لا يصابون بضمور العضلات الشوكي.إذا كان الأبوان حاملين لجين المرض، فإن هناك احتمالية 25% أن يولد الطفل مصابا به، واحتمالية 50% أن يحمل الطفل الجين فقط، من دون الإصابة بالمرض، واحتمالية 25% ألا يحمل الطفل الجين إطلاقا.أعراض ضمور العضلات الشوكي- ضعف الساقين والذراعين أو رخاوة فيهما.- مشاكل في الحركة مثل المشي أو الجلوس.- ارتعاش في العضلات.- مشاكل في العظام والمفاصل.- صعوبات في البلع.- صعوبات في التنفس.أنواع ضمور العضلات الشوكيهناك عدة أنواع من ضمور العضلات الشوكي تبدأ في أعمار مختلفة، وهي:ضمور العضلات الشوكي النوع الأوليصيب الرضع الصغار، وتظهر الأعراض خلال أول 6 أشهر من العمر، ويكون لديهم ضعف شديد في الذراعين والساقين، وصعوبات في الحركة والأكل والتنفس والبلع، ولا يستطيع الطفل رفع رأسه أو الجلوس.ويموت عادة المصابون بهذه النوع في السنوات الأولى، وذلك نتيجة مشاكل التنفس.ضمور العضلات الشوكي النوع الثانيفي هذا النوع تظهر الأعراض على الأطفال المصابين عند عمر 7 أشهر و18 شهرًا، وتكون أقل شدة من النوع الأول، وتشمل ما يلي:- أن يكون الطفل قادرًا على الجلوس من دون مساعدة، لكن لا يكون قادرا على الوقوف أو المشي.- ضعف في الذراعين والساقين.- رعشة في الأصابع واليدين.- لاحقا تتطور مشاكل في المفاصل، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف).- ضعف عضلات التنفس وصعوبة السعال، مما يمكن أن يعرضهم لخطر الإصابة بالالتهابات التنفسية.هذا النوع قد يقلل متوسط العمر المتوقع، ولكن معظم الأطفال المصابين يعيشون حتى سن البلوغ، ويمكن أن يعيشوا حياة طويلة.ضمور العضلات الشوكي النوع الثالثتظهر عادة الأعراض بعد 18 شهرًا من العمر، ولكن في بعض الأحيان قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكرة.وتشمل أعراض ضمور العضلات الشوكي النوع الثالث:- المصاب يكون قادرا على الوقوف والمشي من دون مساعدة، لكنه قد يجد صعوبة في المشي أو القيام من وضعية الجلوس.- مشاكل في التوازن، أو صعوبة في الجري.- اهتزاز بسيط في الأصابع.- المشي قد يصبح أكثر صعوبة مع مرور الوقت، وقد يفقد المصاب القدرة على المشي عندما يكبر.- النوع الثالث لا يؤثر عادة على متوسط ​​العمر المتوقع.ضمور العضلات الشوكي النوع الرابعيصيب البالغين، ويبدأ عادة في مرحلة البلوغ المبكر، وتشمل الأعراض:- ضعف في اليدين والقدمين.- صعوبة في المشي.- اهتزاز وارتعاش العضلات.النوع الرابع يتفاقم مع مرور الوقت ببطء، لكنه لا يسبب مشاكل في التنفس أو البلع، ولا يؤثر على العمر المتوقع.هل هناك حالات شفيت من ضمور العضلات؟حاليا لا يوجد علاج لضمور العضلات الشوكي، إلا أن الأبحاث لا تزال جارية. نظرا لأن الباحثين يتعلمون المزيد حول تعديل الجينات والنهج الأخرى لمعالجة الأسباب الجينية الكامنة وراء ضمور العضلات الشوكي، فمن المرجح أن تتغير الأمور بسرعة، وذلك وفقا لتقرير في موقع "هيلث لاين" (healthline).هل مرض ضمور العضلات مميتيختلف التشخيص حسب شكل ونوع ضمور العضلات الشوكي؛ فبعض الأشكال تكون قاتلة إذا لم تعالج. قد يبدو أن المريض مستقر لفترات طويلة، ولكن لا ينبغي توقع التحسن من دون علاج.يموت بعض الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي في سن الرضاعة، في حين يمكن للآخرين العيش في مرحلة المراهقة أو سن الرشد.بالنسبة للأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي؛ يموت معظمهم خلال العامين الأولين.- بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني، فإن التكهن بمتوسط العمر المتوقع يرتبط تقريبًا بعمرهم عندما تبدأ الأعراض لأول مرة، إذ يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن تكون لديهم أعراض أقل حدة. ينخفض متوسط العمر المتوقع ولكن بعض الأفراد يعيشون في سن المراهقة أو الشباب.هل مرض ضمور العضلات مميتيختلف التشخيص حسب شكل ونوع ضمور العضلات الشوكي؛ فبعض الأشكال تكون قاتلة إذا لم تعالج. قد يبدو أن المريض مستقر لفترات طويلة، ولكن لا ينبغي توقع التحسن من دون علاج.يموت بعض الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي في سن الرضاعة، في حين يمكن للآخرين العيش في مرحلة المراهقة أو سن الرشد.بالنسبة للأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي؛ يموت معظمهم خلال العامين الأولين.بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني، فإن التكهن بمتوسط العمر المتوقع يرتبط تقريبًا بعمرهم عندما تبدأ الأعراض لأول مرة، إذ يميل الأطفال الأكبر سنًا إلى أن تكون لديهم أعراض أقل حدة. ينخفض متوسط العمر المتوقع ولكن بعض الأفراد يعيشون في سن المراهقة أو الشباب.علاج ضمور العضلات الشوكيكما أسلفنا، لا يوجد علاج شاف لمرض ضمور العضلات الشوكي، ولكن يوجد عقار "زولجنسما" (Zolgensma)، الذي لا يشفي المرض ولكنه يساعد في وقف تقدمه، وفقا لتقرير في صحيفة "غارديان" (the guardian) البريطانية.وعقار زولجنسما تصنعه شركة "نوفارتس" (Novartis)، وهو أغلى دواء في العالم، وفقا لتقرير في صحيفة "لوتون" (letemps) الفرنسية.وتمت الموافقة على إنتاج عقار زولجنسما في الولايات المتحدة عام 2019، وفي العام التالي حصل على الموافقة في الاتحاد الأوروبي وسويسرا، وقد أنقذ بالفعل حياة 18 ألف طفل خلال برامج البحث والتجارب السريرية.وبعد ذلك، تم منح 100 جرعة مجانا عام 2020، وتم إعطاء المزيد منها عام 2021 للمرضى الذين لولا ذلك لم يكونوا قادرين على دفع تكاليف العلاج، مع العلم بأن العلاج لا يتطلب سوى جرعة واحدة للمريض.ووفقا لتقرير في مجلة "فوربس" (Forbes) فإن سعر الجرعة الواحدة من زولجنسما هو 2.1 مليون دولار.أدوات تساعد مرضى ضمور العضلات الشوكي- إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في الرضاعة أو البلع، فقد يتم استعمال أنبوب تغذية.- تمارين التنفس لتقوية عضلات التنفس وجعل السعال أسهل.- جهاز شفط للمساعدة في تنظيف الحلق، وهذا يشمل تمرير أنبوب رفيع من البلاستيك إلى الجزء الخلفي من الحلق لامتصاص أي مخاط.- في الحالات الشديدة يتم استعمال جهاز لتوفير الهواء من خلال قناع أو أنبوب.- التطعيم ضد الإنفلونزا والالتهاب الرئوي لتقليل خطر الإصابات التنفسية.- استخدام معدات التنقل للمساعدة على الحركة.- ممارسة تمارين للمساعدة على تقوية العضلات ومنع المفاصل من التيبس.- بعض الأطفال المصابين بانحناء في العمود الفقري قد يحتاجون لاستعمال دعامة لدعم الظهر وتشجيع نمو العمود الفقري بشكل صحيح، كما قد يخضعون لجراحة في العمود الفقري لتقويمه.الضمور العضلي الدوشينيمرض وراثي يؤدي إلى ضمور العضلات بشكل سريع، وهو أحد الأمراض النادرة، إذ يصيب واحدا من كل 3600 مولود من الذكور، ولا يصيب الإناث، وعادة ما يموت المصابون به في الـ25 من العمر.ينتمي "الضمور العضلي الدوشيني" (Duchenne muscular dystrophy) إلى مجموعة من الأمراض الجينية التي تصيب العضلات، ويطلق عليها اسم الضمور العضلي أو الحثل العضلي، وتشمل:1- الضمور العضلي البيكري (Becker muscular dystrophy)2- الضمور العضلي إيمري دريفس (Emery-Dreifuss muscular dystrophy)3- الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي (Facioscapulohumeral muscular dystrophy)يحدث المرض نتيجة وجود جين به مشكلة لدى المصاب، مما يقود إلى حدوث ضعف متسارع في العضلات. ويصيب المرض الذكور فقط، أما الإناث فيحملنه فقط ولا تظهر عليهن أعراضه (carriers).وبالنسبة للإناث اللاتي يحملن جينات المرض، فإن أطفالهن الذكور عرضة للإصابة بالمرض بنسبة 50%، أما الإناث فلديهن قابلية حمل المرض بنسبة 50%.أعراض الضمور العضلي الدوشينيتبدأ الأعراض بالظهور قبل بلوغ الطفل 6 سنوات، وفي بعض الأحيان قبل ذلك، وتشمل:- صعوبات في التعلم.- إعاقة ذهنية.- تعب.- ضعف في العضلات يشمل الساقين والذراعين ومناطق أخرى من الجسم.- يواجه الطفل نتيجة ضعف العضلات صعوبات في الجري والقفز والأنشطة الحركية، كما يتعرض للسقوط المتكرر.- صعوبات في المشي، إذ قد يبدأ الطفل باستخدام الكرسي المتحرك قبل أن يبلغ 12 عاما.- قبل سن العشرين يبدأ ظهور صعوبات في التنفس ومشاكل في القلب.مضاعفات الضمور العضلي الدوشيني- قصور في عضلة القلب.- الالتهابات الرئوية.- الإعاقة وعدم قدرة الشخص على العناية بنفسه.- مشاكل عقلية.- فشل الجهاز التنفسي.- عادة ما يموت المصابون بالمرض في الـ25 من العمر، وذلك نتيجة أمراض الرئة....