اليوم سنتعرّف على متلازمة داون أو ما يُطلق عليها متلازمة الحب، أصحاب القلوب الطيبة، سنتعرّف عليهم من وجهة نظر طبية.
تعريف بسيط عن المتلازمة
هو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا بين الكروموزومات عند البشر، حيث يولد الطفل بكروموزوم إضافي وهذا يؤدي إلى مشاكل عقلية وبدنية.
حيث تحتوي الخلايا البشرية عادة على 23 زوجًا من الكروموزومات، ولكن في متلازمة داون يحدث خطأ في انقسام الكروموزوم 21 فينقسم بشكل غير طبيعي بدل من 2 إلى 3 وتكون هذه المادة الجينية الزائدة هي المسؤولة عن تشوهات النمو التي تحدث، فيصبح مجموع الكروموزومات 47 بدلاً من 46 عن الأشخاص الطبيعيين.
عوامل الخطورة
- يزداد خطر إنجاب طفل بمتلازمة داون عند تأخر سن الإنجاب، فالنساء بعد 35 عامًا معرّضات أكثر لإنجاب طفل مصاب، لأن بويضات النساء الأكبر سناً معرّضة للانقسام الصبغي غير الصحيح.
- ولادة الأم لطفل واحد مصاب بمتلازمة داون عرضة أكثر لإنجاب طفل مصاب آخر.
- كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني يزيد أيضًا من خطر الإصابة بالمتلازمة، حيث ينتقل الخطأ الجيني إلى الطفل.
أبرز ملامح المصابين
- وجه مسطح ورأس صغير
- رقبة قصيرة
- لسان بارز
- جفون مائلة الى الأعلى
- أذنان صغيرتان
- مرونة مفرطة وضعف في العضلات
- يدان عريضتان قصيرتان وأصابع قصيرة نسبيًا
- نقاط بيضاء صغيرة على القزحية (بقع بروشفيلد)
- قامة قصيرة
معاناة المصابين
عيوب في القلب – عيوب في الجهاز الهضمي – اضطرابات المناعة – السمنة – انقطاع النفس أثناء النوم – ابيضاض الدم – الخرف – مشاكل في الغدد الصم والسمع والرؤية والأسنان .
العلاج
تقديم الدعم والعلاج لمتلازمة داون يهدف إلى تحسين نوعية حياتهم، فقد يعاني الأطفال المصابين من تأخر في النمو. وعن طريق استخدام نهج فريق الرعاية يساعد المعالجون الفيزيائيون وعلاج مشاكل النطق في تحسين المهارات اللغوية والحركية والاجتماعية.
وقد تتطلب بعض الحالات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون كالتي تؤثر على القلب والجهاز الهضمي إلى الرعاية وفي بعض الأحيان عملية جراحية.
